Video: Paano nasuri ang Wolf Hirschhorn Syndrome?
2024 May -akda: Miles Stephen | [email protected]. Huling binago: 2023-12-15 23:41
Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtuklas ng isang pagtanggal ng Lobo - Hirschhorn syndrome kritikal na rehiyon (WHSCR) sa pamamagitan ng pagsusuri ng cytogenetic (chromosome). Nakikita ng conventional cytogenetic analysis ang mas mababa sa kalahati ng mga pagtanggal na nagdudulot ng WHS.
Alinsunod dito, maaari bang matukoy ang Wolf Hirschhorn syndrome?
Isang pagsubok yan makakadetect higit sa 95% ng mga chromosome deletion sa Lobo - Hirschhorn ay tinatawag na "fluorescence in situ hybridization" (FISH) na pagsubok. Mga pagsusulit na ginawa pagkatapos ipanganak ang iyong sanggol din pwede tukuyin ang bahagyang pagtanggal ng chromosome.
ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may Wolf Hirschhorn Syndrome? Ang karaniwan pag-asa sa buhay ay hindi kilala. Ang kahinaan ng kalamnan ay maaaring tumaas ang panganib na magkaroon ng mga impeksyon sa dibdib at sa huli ay maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay . Maraming tao, kung walang malubhang depekto sa puso, impeksyon sa dibdib, at hindi makontrol na mga seizure, ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.
Alinsunod dito, ano ang mga sintomas ng Wolf Hirschhorn Syndrome?
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa maraming bahagi ng katawan. Kasama sa mga pangunahing tampok ang isang katangian ng hitsura ng mukha, naantala ang paglaki at pag-unlad, kapansanan sa intelektwal , mababang tono ng kalamnan (hypotonia), at mga seizure.
Paano namamana ang Wolf Hirschhorn syndrome?
Sa pagitan ng 85 at 90 porsiyento ng lahat ng kaso ng Lobo - Hirschhorn syndrome hindi minana . Ang mga ito ay nagreresulta mula sa isang chromosomal na pagtanggal na nangyayari bilang isang random (de novo) na kaganapan sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cell (mga itlog o tamud) o sa maagang pag-unlad ng embryonic.
Inirerekumendang:
Ano ang paggamot para sa Wolf Hirschhorn Syndrome?
Walang lunas para sa Wolf-Hirschhorn syndrome, at ang bawat pasyente ay natatangi, kaya ang mga plano sa paggamot ay iniakma upang pamahalaan ang mga sintomas. Karamihan sa mga plano ay kinabibilangan ng: Physical o occupational therapy. Surgery upang ayusin ang mga depekto. Suporta sa pamamagitan ng mga serbisyong panlipunan
Paano nasuri ang Candidemia?
Ang Candidemia ay nasuri sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo at paghahanap ng Candida sa iyong dugo. Sa maraming mga kaso, ang species na natagpuan ay Candida albicans, gayunpaman, ang iba pang mga species ng Candida, tulad ng Candida tropicalis, C. glabrata at C. parapsilosis ay matatagpuan sa iyong dugo
Ano ang nagiging sanhi ng Wolf Hirschhorn Syndrome?
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay sanhi ng pagtanggal ng genetic material malapit sa dulo ng maikling (p) braso ng chromosome 4. Ang pagbabagong ito ng chromosomal ay minsan ay isinusulat bilang 4p
Ang DiGeorge syndrome ba ay pareho sa Down syndrome?
Ang DiGeorge syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 2500 mga bata na ipinanganak sa buong mundo, at ito ang pangalawang pinakakaraniwang genetic abnormality, pagkatapos ng Down syndrome. Maaari itong matukoy sa pamamagitan ng amniocentesis -- isang medikal na pamamaraan ng prenatal na ginagamit upang suriin ang mga genetic at chromosomal disorder
Paano nagiging sanhi ng Down syndrome ang Nondisjunction?
TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) Ang Down syndrome ay kadalasang sanhi ng isang error sa cell division na tinatawag na "nondisjunction." Ang nondisjunction ay nagreresulta sa isang embryo na may tatlong kopya ng chromosome 21 sa halip na sa karaniwang dalawa. Bago o sa paglilihi, ang isang pares ng ika-21 kromosom sa alinman sa tamud o itlog ay nabigong maghiwalay