Anong chromosome ang epekto ng sakit na Tay Sachs?
Anong chromosome ang epekto ng sakit na Tay Sachs?

Video: Anong chromosome ang epekto ng sakit na Tay Sachs?

Video: Anong chromosome ang epekto ng sakit na Tay Sachs?
Video: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008) 2024, Nobyembre
Anonim

Isang depekto gene sa chromosome 15 (HEX-A) ay nagiging sanhi ng sakit na Tay-Sachs. Depekto ito gene nagiging sanhi ng hindi paggawa ng katawan ng protina na tinatawag na hexosaminidase A. Kung wala ang protinang ito, ang mga kemikal na tinatawag na gangliosides ay nabubuo sa mga nerve cell sa utak, na sumisira sa mga selula ng utak.

Dito, si Tay Sachs ba ay isang chromosomal abnormality?

Hindi. Tay - Sachs Ang sakit ay isang autosomal recessive na kondisyon. Ang mga kondisyong nauugnay sa kasarian ay sanhi ng mga gene na matatagpuan sa isang kasarian chromosome (X o Y). Tay - Sachs ang sakit ay sanhi ng isang gene (HEXA) na matatagpuan sa chromosome 15, isang autosome.

anong uri ng gene mutation ang Tay Sachs disease? Tay - Sakit sa Sachs ay isang autosomal recessive disorder na nakakaapekto sa central nervous system. Ang karamdaman ay nagreresulta mula sa mutasyon nasa gene pag-encode ng alpha-subunit ng beta-hexosaminidase A, isang lysosomal enzyme na binubuo ng alpha at beta polypeptides.

Dito, sino ang mas malamang na magkaroon ng sakit na Tay Sachs?

Bawat taon, humigit-kumulang 16 na kaso ng Tay - Si Sach ay nasuri sa Estados Unidos. Bagama't ang mga tao ng Ashkenazi Jewish heritage (sa gitna at silangang European descent) ay sa pinakamataas panganib, mga taong French-Canadian/Cajun heritage at Irish heritage mayroon natagpuan din sa mayroon ang Tay - Sachs gene.

Ano ang mangyayari sa mga taong may Tay Sachs?

Tay - Sachs Ang sakit ay isang bihirang sakit na naipasa mula sa mga magulang patungo sa anak. Ang mga matatabang sangkap na ito, na tinatawag na gangliosides, ay nagkakaroon ng mga nakakalason na antas sa utak ng bata at nakakaapekto sa paggana ng mga selula ng nerbiyos. Habang lumalala ang sakit, nawawalan ng kontrol sa kalamnan ang bata. Sa kalaunan, ito ay humahantong sa pagkabulag, pagkalumpo at kamatayan.

Inirerekumendang: